Tá rolando na internet fotos e vídeos de uma menininha de cinco anos que apresenta uma síndrome, não muito conhecida, mas no mínimo curiosa. A princípio eu não concordei muito com a verdadeira quantidade de fotos dela publicadas em redes sociais, mas, após conhecer a sua LINDA história, simpatizei com a causa.
Adalia possui uma Síndrome chamada Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Olhando os vídeos postados pela própria mãe, que nobremente raspou a cabeça para que a filha não se sentisse diferente, pude ver quão pura e feliz é a menina, que sonha em ter cabelo, adora se maquiar, dançar e se arrumar. Os vídeos são muito fofos e é impossível não se apaixonar pelo seu sorriso. Tão apaixonante ao ponto de você querer ajudar de alguma forma tanto ela, quanto a sua família.
Então me pus a pensar: Embora seja uma doença extremamente rara (afeta 1 entre 8 milhões de crianças), como eu, futura cirurgiã-dentista, devo agir para aliviar ou tratar os sintomas dessa patologia, ainda incurável?
Como dito, a doença não tem cura e os pacientes acometidos por ela possuem um período de vida de mais ou menos quatorze anos. Ainda por isso, pouca coisa é encontrada na literatura no que se refere à Odontologia, mas, penso eu que, conhecendo os sintomas, é possível que haja uma conduta paliativa, mesmo que limitada, do cirurgião-dentista. Concordam comigo?
Os principais sinais da doença são a alopecia (redução total ou parcial dos pelos e cabelos), perda de gordura subcutânea, osteólise e osteoporose (que podem afetar os ossos maximandibulares), artrose e mobilidade articular diminuída (que podem afetar a articulação temporomandibular), baixa estatura ou nanismo, erupção tardia dos dentes, má oclusão, micrognatia, dilatação do baço, diabetes, colesterol elevado, risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e infarto do miocárdio, entre outras, ou seja, uma área extensa para a atuação de vários profissionais da saúde, como o cirurgião-dentista.
Um cuidado muito importante quanto à osteólise e osteoporose no âmbito odontológico é que não haja fraturas por deficiência de massa óssea maxilomandibulares. Outro ponto importante que deve ser levado em conta é a formação ou agravamento de doenças periodontais. Com a perda ou diminuição do osso alveolar, ocorre uma maior quantidade de espaços dentários abertos, com consequente acúmulo de placa, muitas vezes de difícil limpeza e controle por parte do paciente, especialmente por se tratarem de crianças.
Em relação à articulação temporomandibular as disfunções podem ser inúmeras, haja vista que o paciente apresenta micrognatia ou hipoplasia mandibular que é o posicionamento da mandíbula muito posterior em relação à maxila. Devido a essa deficiência óssea, o lábio e os dentes também se apresentam para trás, trazendo consequências à criança como problemas mastigatórios, como a dificuldade de cortar os alimentos com os dentes anteriores, má oclusão, dor de cabeça e distúrbios do sono (ronco, apnéia, etc).
Muito ainda precisa ser estudado para se ter certeza da conduta correta do cirurgião-dentista nessa doença. Até porque, com um verdadeiro leque de sintomas e doenças consequentes da síndrome, o cirurgião-dentista acaba ficando limitado quanto ao tratamento.
Em abril de 2003 foi publicado um artigo que demonstra a ligação entre essa síndrome e uma mutação no gene LMNA para a proteína Lamina A do envoltório nuclear, justificando o surgimento da doença. Ao meu ver, essa descoberta traz para bem próximo a descoberta da cura da doença. O artigo está citado nas fontes logo abaixo e vale a pena a leitura.
Por enquanto, muitas coisas podem ser feitas por nós, como doações para os cuidados especiais a esses pacientes ou aos pesquisadores, assim como estudos para a boa conduta no consultório odontológico a pacientes com essa ou outras síndromes.
Para quem quer ajudar, acesse esse site !
No Brasil, encontrei três casos comprovados da doença, mas não encontrei nenhum site que fornecesse dados para o auxílio aos portadores.
Quanto a Adalia Rose, na sua página no Facebook, administrada pela mãe, possui o endereço da garotinha: https://www.facebook.com/AdaliaRose. Convido a todos a assistirem aos vídeos dessa princesinha, que nos ensina, acima de tudo, que não existe adversidade que pode apagar o sorriso por sermos amados.
Adalia possui uma Síndrome chamada Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Olhando os vídeos postados pela própria mãe, que nobremente raspou a cabeça para que a filha não se sentisse diferente, pude ver quão pura e feliz é a menina, que sonha em ter cabelo, adora se maquiar, dançar e se arrumar. Os vídeos são muito fofos e é impossível não se apaixonar pelo seu sorriso. Tão apaixonante ao ponto de você querer ajudar de alguma forma tanto ela, quanto a sua família.
Então me pus a pensar: Embora seja uma doença extremamente rara (afeta 1 entre 8 milhões de crianças), como eu, futura cirurgiã-dentista, devo agir para aliviar ou tratar os sintomas dessa patologia, ainda incurável?
Como dito, a doença não tem cura e os pacientes acometidos por ela possuem um período de vida de mais ou menos quatorze anos. Ainda por isso, pouca coisa é encontrada na literatura no que se refere à Odontologia, mas, penso eu que, conhecendo os sintomas, é possível que haja uma conduta paliativa, mesmo que limitada, do cirurgião-dentista. Concordam comigo?
Os principais sinais da doença são a alopecia (redução total ou parcial dos pelos e cabelos), perda de gordura subcutânea, osteólise e osteoporose (que podem afetar os ossos maximandibulares), artrose e mobilidade articular diminuída (que podem afetar a articulação temporomandibular), baixa estatura ou nanismo, erupção tardia dos dentes, má oclusão, micrognatia, dilatação do baço, diabetes, colesterol elevado, risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e infarto do miocárdio, entre outras, ou seja, uma área extensa para a atuação de vários profissionais da saúde, como o cirurgião-dentista.
Um cuidado muito importante quanto à osteólise e osteoporose no âmbito odontológico é que não haja fraturas por deficiência de massa óssea maxilomandibulares. Outro ponto importante que deve ser levado em conta é a formação ou agravamento de doenças periodontais. Com a perda ou diminuição do osso alveolar, ocorre uma maior quantidade de espaços dentários abertos, com consequente acúmulo de placa, muitas vezes de difícil limpeza e controle por parte do paciente, especialmente por se tratarem de crianças.
Em relação à articulação temporomandibular as disfunções podem ser inúmeras, haja vista que o paciente apresenta micrognatia ou hipoplasia mandibular que é o posicionamento da mandíbula muito posterior em relação à maxila. Devido a essa deficiência óssea, o lábio e os dentes também se apresentam para trás, trazendo consequências à criança como problemas mastigatórios, como a dificuldade de cortar os alimentos com os dentes anteriores, má oclusão, dor de cabeça e distúrbios do sono (ronco, apnéia, etc).
Muito ainda precisa ser estudado para se ter certeza da conduta correta do cirurgião-dentista nessa doença. Até porque, com um verdadeiro leque de sintomas e doenças consequentes da síndrome, o cirurgião-dentista acaba ficando limitado quanto ao tratamento.
Em abril de 2003 foi publicado um artigo que demonstra a ligação entre essa síndrome e uma mutação no gene LMNA para a proteína Lamina A do envoltório nuclear, justificando o surgimento da doença. Ao meu ver, essa descoberta traz para bem próximo a descoberta da cura da doença. O artigo está citado nas fontes logo abaixo e vale a pena a leitura.
Por enquanto, muitas coisas podem ser feitas por nós, como doações para os cuidados especiais a esses pacientes ou aos pesquisadores, assim como estudos para a boa conduta no consultório odontológico a pacientes com essa ou outras síndromes.
Para quem quer ajudar, acesse esse site !
No Brasil, encontrei três casos comprovados da doença, mas não encontrei nenhum site que fornecesse dados para o auxílio aos portadores.
Quanto a Adalia Rose, na sua página no Facebook, administrada pela mãe, possui o endereço da garotinha: https://www.facebook.com/AdaliaRose. Convido a todos a assistirem aos vídeos dessa princesinha, que nos ensina, acima de tudo, que não existe adversidade que pode apagar o sorriso por sermos amados.
Adalia com a mãe e o irmãozinho
Espero que tenham gostado do texto, aguardo retorno!!!
Lays Azulay, estudante de Odontologia na UNIVERSIDADE CEUMA, São Luís – MA.
Contato: lala_azulay@hotmail.com
Fontes:
http://www.findtheother150.org/assets/files/Portuguese%20Progeria%20Fact%20Sheet.pdf
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria1.htm
http://clement.ad.free.fr/fac/biocell/diapos.mort.cellulaire.et.viellissement.pdf
http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.linkdicas.com.br/wp-content/uploads/2012/07/Ad%C3%A9lia-Rose-283x300.jpg&imgrefurl=http://www.linkdicas.com.br/adalia-rose/&h=300&w=283&sz=43&tbnid=TsJa1gf0BZ4XfM:&tbnh=90&tbnw=85&zoom=1&usg=__5-EYX9hKU3xbNwMlORfRhLOIrh0=&docid=tq4qojaSWg3xkM&hl=pt-BR&sa=X&ei=_JoJUI4lofDSAdquyMMD&ved=0CFwQ9QEwCA&dur=415
http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/home.htm
http://www.bahiaortognatica.com.br/micrognatia/
www.google.com.br/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&ved=0CFYQFjAB&url=http://www.bahiaortognatica.com.br/micrognatia/&ei=3aAJUIvkKfO20QGF6tzaAw&usg=AFQjCNFhastRz8ys6oU7ETF9y_4QfR365A&sig2=bcyELCOEnVZawdiF4diZAA
Artigo: De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Cau P, Navarro C, Amiel J, Boccaccio I, Lyonnet S, Stewart CL, Munnich A, Le Merrer M, Levy N.- Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria. Science 2003 Apr 17
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